enfermedad de NIEMANN-PICK
- enfermedad de NIEMANN-PICK
- enfermedad de Niemann-Pick
-
Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva poco frecuente que afecta a los recién nacidos y les causa la muerte rápidamente. La causa es la falta de la enzima esfingomielasa por lo que se produce un trastorno del metabolismo lipídico grave y la acumulación la esfingomielina. La enfermedad causa un aumento del volumen del hígado y del bazo, hipotonía molecular, idiocia, detención del desarrollo, poliadenopatias y trastornos digestivos.
Medical Dictionary.
2011.
- enfermedad de NIEMANN-PICK
-
un
síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia
debido a una
alteración en el
metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia,
mental. La
muerte sobreviene al final del tercer año. Se encuentran en la
médula ósea, bazo y
nódulos linfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico. La
enfermedad tiene cinco variantes clínicas:
Tipo A (Niemann): forma infantil severa
Tipo B (Pick): forma visceral o crónica
Tipo C: forma subaguda o juvenil
Tipo D: Nueva Escocia (también llamado
síndrome de Crocker-Farber propiamente dicho)
Tipo E: forma adulta no-neuronopática
La forma infantil severa es la mas común. La comunidad
judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas
Diccionario ilustrado de Términos Médicos..
Alvaro Galiano.
2010.
- enfermedad de Niemann-Pick
-
Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A.
1999.
Diccionario médico.
2013.
Mira otros diccionarios:
Enfermedad de Niemann-Pick — Saltar a navegación, búsqueda Enfermedad de Niemann Pick Descripción de la enfermedad Clasificación y recursos externos Aviso médico … Wikipedia Español
enfermedad de Niemann-Pick — Eng. Niemann Pick disease Enfermedad que se caracteriza por la acumulación de esfingomielina y que cursa con retraso físico y mental, hepatoesplenomegalia, disturbios neurológicos severos y mancha rojo cereza … Diccionario de oftalmología
Niemann-Pick, enfermedad de — patol. Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva poco frecuente que afecta a los recién nacidos y les causa la muerte rápidamente. La causa es la falta de la enzima esfingomielasa por lo que se produce un trastorno del metabolismo … Diccionario médico
Enfermedad de Tay-Sachs — Esquema genético. Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.0 … Wikipedia Español
Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico … Wikipedia Español
PICK Ludwig — (1868 1944): patólogo alemán, conocido por la enfermedad de Niemann Pick y por las células que llevan su nombre. Murió en un campo de concentración nazi CIE 10 Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010 … Diccionario médico
Enfermedad de NiemannPick — La enfermedad de Niemann Pick está causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann Pick se caracterizan por una acumulación de… … Enciclopedia Universal
Enfermedad de Fabry — Fabry disease Clasificación y recursos externos CIE 10 E75.2 (ILDS E75.25) CIE 9 272.7 OMIM … Wikipedia Español
enfermedad de PICK-NIEMANN — un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva,… … Diccionario médico
lípidos, enfermedad por depósito de — Cualquiera de un grupo de trastornos hereditarios relativamente raros del metabolismo de las grasas en los que los defectos enzimáticos (ver enzima) causan la acumulación de tipos característicos de lípidos. Ellos incluyen la enfermedad de Tay… … Enciclopedia Universal
